Das Proteus-Syndrom

Beim Proteus-Syndrom, benannt nach dem griechischen Meeresgott Proteus, handelt es sich um eine angeborene Störung des kontrollierten Zellwachstums. Betroffen sind alle Arten von Geweben (Knochen, Bindegewebe, Organe, Blutgefäße etc.), wobei die Verteilung, welche Region betroffen ist, keinen Regeln folgt und daher willkürlich oder mosaikartig erscheint.

Erstmals beschrieben als Proteus-Syndrom wurde die Erkrankung 1983. Bereits 100 Jahre zuvor waren die Symptome durch den als Elefantenmenschen bezeichneten Joseph Merrick bekannt geworden. Seine Deformationen erstreckten sich vom Kopf über den ganzen Körper, mit Ausnahme des linken Arms und der Genitalien.

Ursache

Der Begriff „Syndrom“ deutet bereits darauf hin, dass es sehr unterschiedliche Ausprägungen der Krankheit gibt. Nach bisherigen Untersuchungen handelt es sich beim Proteus-Syndrom um eine somatische Mutation. Dabei wird die genetische Veränderung nur innerhalb dieser Gewebe-Zelllinie an die jeweiligen Tochterzellen weitergegeben.
Bisher sind etwa 200 Fälle von Patienten mit Proteus-Syndrom weltweit beschrieben.

Symptome

Der Riesenwuchs beim Proteus-Syndrom findet sich an Händen und Füßen, Fußsohlen, Muttermalen, langen Röhrenknochen (z.B. Oberschenkel), im Kopfbereich, bei Fettgeschwulsten (Lipomen) und an anderen Stellen, wobei oft eine deutliche Asymmetrie zu sehen ist. An der Wirbelsäule zeigt sich häufig eine Vergrößerung einzelner Wirbel oder eine Skoliose, also eine seitliche Verkrümmung. In einigen Fällen waren auch innere Organe vergrößert: Milz, Nieren oder das Gehirn. Als Folgekrankheiten finden sich auch Beeinträchtigungen der Atmungsorgane, z.B. Lungenembolie und zystische Lungenfibrose.
Diagnostisch eindeutig für das Proteus-Syndrom ist das Auftreten von hirnähnlichen Bindegewebszubildungen (CCTN: cerebriforme connective tissue nevi) an Fußsohlen oder Handflächen, selten auch an Brust, Bauch, Fingerrücken oder Nase. Bei der Geburt sind diese Zubildungen noch nicht vorhanden, entwickeln sich aber fortschreitend während der Kindheit.

Diagnose

Eine Diagnose für das Proteus-Syndrom wird nach den klinischen Erscheinungen und nach Röntgenbildern erstellt. Da die Verformungen oft schon im Kindesalter auftreten, kann die Diagnose von Kinderärzten gestellt werden, wenn sie mit dem klinischen Bild dieser seltenen Erkrankung vertraut sind.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung dieser Erkrankung ist nicht möglich. In einem Fall eines Kindes mit Proteus-Syndrom wurde eine Behandlung mit dem antiproliferativ wirkenden Mittel Rapamycin versucht. Um bei Patienten mit steifen Gelenken, unterschiedlichen Bein- oder Armlängen oder überlangen Fingern eine bestmögliche Beweglichkeit zu erreichen, ist eine enge Zusammenarbeit zwischen Kinderarzt, dem orthopädischen und dem plastischen Chirurgen sowie einem Bewegungstherapeuten zu empfehlen.

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